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H382

Progressive Retinal Atrophy (PRA) is a large group of genetic diseases in which the retina gradually degenerates over time, causing a progressive loss of vision.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

,

Gene

Organ

specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Información específica de la prueba

Progressive Retinal Atrophy (PRA) is a large group of genetic diseases in which the retina gradually degenerates over time, causing a progressive loss of vision. This early-onset variant of the disease, known as Early Retinal Degeneration (erd-PRA), is found in the Norwegian Elkhound Grey and Black. It is caused by a recessive mutation to the gene STK38L.

Características clínicas

Los signos clínicos como mala visión y ceguera nocturna, generalmente están presentes dentro de las primeras 10 semanas de vida.

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 20887780

Omia ID: 1297

¿Cómo funciona?

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