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H381

La Osteogénesis Imperfecta, a veces conocida como enfermedad de los huesos frágiles, es un grupo de trastornos esqueléticos que resultan en el crecimiento de dientes y huesos debilitados y frágiles.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

Gene

Organ

specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Información específica de la prueba

La Osteogénesis Imperfecta, a veces conocida como enfermedad de los huesos frágiles, es un grupo de trastornos esqueléticos que resultan en el crecimiento de dientes y huesos debilitados y frágiles. Esta variante grave del trastorno, Osteogénesis Imperfecta Tipo III, es causada por una mutación dominante en el gen COL1A1, y se ha observado en el Golden Retriever.

Características clínicas

En los primeros meses de vida, los cachorros afectados muestran un crecimiento reducido, dientes débiles y descoloridos (dentinogénesis imperfecta) y sufren fácilmente fracturas óseas.

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 11147834

Omia ID: 2126

¿Cómo funciona?

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