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La epidermólisis ampollosa (EB, también llamada displasia ectodérmica o síndrome de fragilidad de la piel) es un trastorno tisular grave que provoca la caída del cabello y una piel extremadamente frágil.
10 días laborables
Especificaciones
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La epidermólisis ampollosa (EB, también llamada displasia ectodérmica o síndrome de fragilidad de la piel) es un trastorno tisular grave que provoca la caída del cabello y una piel extremadamente frágil. La eutanasia por motivos humanitarios suele ser necesaria para los perros afectados. Esta variante (ED-SFS), que se encuentra en el Golden Retriever y el Chesapeake Bay Retriever, es causada por una mutación recesiva en el gen PKP1. La epidermólisis ampollosa, un trastorno estrechamente relacionado, también se encuentra en el Golden Retriever.
Características clínicas
Los síntomas ocurren inmediatamente después del nacimiento, con la nariz y las almohadillas de las patas desprendiéndose espontáneamente (frotándose o deslizándose). La piel expuesta, como las puntas de los oídos o la piel, sangrará o se desprenderá si la madre la lame o la frota de otra manera. Los cachorros afectados también tienen un pelaje más fino y delgado.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 22384142
Omia ID: 1864