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La atrofia progresiva de la retina (PRA) es un trastorno ocular hereditario autosómico recesivo que conduce a la degeneración de las células fotorreceptoras de la retina.
10 días laborables
Especificaciones
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La atrofia progresiva de la retina (PRA) es un trastorno ocular hereditario autosómico recesivo que conduce a la degeneración de las células fotorreceptoras de la retina. La forma de PRA de inicio en la edad adulta en los Basenji se caracteriza por la degeneración de los fotorreceptores que causa una pérdida progresiva de la visión, que culmina en la ceguera. Es causada por una mutación recesiva en el gen SAG.
Características clínicas
Los síntomas iniciales son la pérdida visual en luz tenue (ceguera nocturna), que progresa gradualmente a ceguera total. A menos que el perro se utilice para tareas de alto rendimiento visual, como el trabajo de agilidad, la reducción en el campo visual (visión de túnel) puede no notarse. A pesar de la visión de túnel y la ceguera nocturna, muchos Basenjis afectados conservan una visión adecuada de la luz del día hacia adelante durante muchos años, a veces durante toda su vida natural.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 24019744
Omia ID: 1876