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H368

Miopatía hereditaria de los grandes daneses (IMGD, por sus siglas en inglés) a.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

Gene

Organ

specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Información específica de la prueba

Miopatía hereditaria de los grandes daneses (IMGD, por sus siglas en inglés) a.k.a. La miopatía centronuclear 2 (CNM) o HMLR, es una miopatía muscular rápidamente progresiva. La IMGD es el resultado de una mutación recesiva en el gen del integrador puente 1 (BIN1). Los perros afectados sufren una atrofia muscular progresiva y tienen una capacidad disminuida para realizar ejercicio físico. Solo el 20% de los perros afectados sobreviven hasta la edad adulta con una calidad de vida aceptable, según datos de investigaciones anteriores.

Características clínicas

IMGD se presenta a una edad de inicio alrededor de los seis meses. Los perros afectados no pueden realizar ejercicio físico, muestran temblores musculares inducidos por el ejercicio y desarrollan atrofia muscular progresiva.

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 23754947

Omia ID: 1660

¿Cómo funciona?

1. Selecciona tu(s) prueba(s)

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2. Recoge la muestra de ADN

Recoge la muestra de ADN cómo indicamos en nuestros tests y envíala al laboratorio.

3. Resultados

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