€57,48 €47,50 IVA no incluido
La atrofia progresiva de la retina (PRA) es una degeneración gradual y progresiva de las células fotorreceptoras de la retina, que provoca una pérdida gradual de la visión que conduce a la ceguera.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La atrofia progresiva de la retina (PRA) es una degeneración gradual y progresiva de las células fotorreceptoras de la retina, que provoca una pérdida gradual de la visión que conduce a la ceguera. Es una afección no dolorosa que tiende a progresar lentamente con el tiempo. Se han encontrado múltiples mutaciones que causan PRA. Esta variante de PRA explica aproximadamente el 70% de los casos de PRA en Papillon y Phalène y está causada por una mutación recesiva en el gen CNGB1.
Características clínicas
Los perros afectados tienen una pérdida primaria de las células fotorreceptoras de los bastones, seguida de la pérdida de la función de los conos. Los primeros signos clínicos se ven como dificultades en la penumbra. La enfermedad progresa muy lentamente y los perros afectados parecen ser visualmente normales durante toda su vida, ya que la función del cono está bastante bien conservada. Con el tiempo se produce un aumento de la reflectividad de los ojos. Esta variante de la PRA suele diagnosticarse alrededor de los 4 años de edad.
Información adicional
La variante analizada en esta prueba no explica todos los casos de PRA en estas razas. Esto significa que potencialmente hay otras mutaciones que causan PRA en Papillon y Phalène.
Referencias
Pubmed ID:
Omia ID: 830