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El síndrome miasténico congénito (CMS) es una clase de trastornos neuromusculares caracterizados por debilidad del músculo esquelético causada por la interrupción de la transmisión de señales a través de la unión neuromuscular (NMJ).
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
El síndrome miasténico congénito (CMS) es una clase de trastornos neuromusculares caracterizados por debilidad del músculo esquelético causada por la interrupción de la transmisión de señales a través de la unión neuromuscular (NMJ). Esta variante del trastorno está causada por una mutación recesiva en el gen COLQ, y ocurre en el Labrador Retriever. Una variante relacionada se ha encontrado en el Golden Retriever.
Características clínicas
El examen neurológico desvela una enfermedad neuromuscular generalizada con tetraparesia marcada de zancada corta que empeora con el ejercicio. Las reacciones posturales se conservan, con la excepción del salto, que disminuye en todas las extremidades, cuando los cachorros soportan todo el peso. Los reflejos espinales, incluidos los retiros rotuliano, tibial craneal y flexor, se reducen en todas las extremidades.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 25166616
Omia ID: 1928