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La epilepsia mioclónica generalizada con fotosensibilidad, también conocida como epilepsia mioclónica juvenil (EMJ), es un trastorno neurológico que se encuentra en el Rhodesian Ridgeback.
10 días laborables
Especificaciones
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
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Información específica de la prueba
La epilepsia mioclónica generalizada con fotosensibilidad, también conocida como epilepsia mioclónica juvenil (EMJ), es un trastorno neurológico que se encuentra en el Rhodesian Ridgeback. El trastorno causa sacudidas bruscas, abruptas e involuntarias de los músculos en los perros afectados. La enfermedad es causada por una mutación recesiva en el gen DIRAS1.
Características clínicas
Las sacudidas mioclónicas y las contracciones comienzan a presentarse en perros jóvenes afectados, entre las 6 semanas y los 18 meses de edad. Las sacudidas son severas y pueden ser sorprendentes, ocurriendo sin ninguna advertencia de comportamiento, aunque generalmente ocurren cuando el perro está descansando o cansado. Los músculos más afectados son los de las extremidades superiores, tronco, cuello y cara. Las convulsiones pueden ocurrir en respuesta a una luz brillante o intermitente.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 28223533
Omia ID: 2095