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La degeneración esponjosa con ataxia cerebelosa es un trastorno neurológico grave que causa la degeneración del cerebelo y el tronco encefálico.
10 días laborables
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Especificaciones
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La degeneración esponjosa con ataxia cerebelosa es un trastorno neurológico grave que causa la degeneración del cerebelo y el tronco encefálico. La enfermedad es progresiva y, en última instancia, requiere eutanasia. Esta variante de la enfermedad, conocida como SDCA1, es causada por una mutación recesiva en el gen KCNJ10.
La variante de la enfermedad analizada en esta prueba se presenta en el pastor belga malinois, y se han observado variantes similares en el Jack Russell Terrier y el Parson Russel Terrier.
Características clínicas
Los cachorros afectados presentan síntomas iniciales de SDCA1 entre las 4 y las 9 semanas de edad. El síntoma principal es la ataxia (pérdida de coordinación), con marcha ancha, tambaleo, temblor y pérdida del equilibrio. Otros síntomas pueden incluir deterioro de la coordinación ocular o dificultad para estabilizar la mirada después de movimientos rápidos de la cabeza, espasmos musculares después del ejercicio o el estrés y convulsiones. A medida que los síntomas progresan, la eutanasia por motivos humanitarios generalmente se elige a la edad de 17 semanas.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 27966545,28007838
Omia ID: 2089